Хүний хэдэн арван мянган геномыг харьцуулж үзэхэд 3230 нэн чухал ген байдгийг харуулсан.

Биологид хамгийн бага геном гэсэн ойлголт байдаг - генийн хамгийн бага багц, үүнгүйгээр организм оршин тогтнох боломжгүй юм. Мэдээжийн хэрэг, энэ үзэл баримтлалын талаар маш олон асуулт гарч ирдэг. Жишээлбэл, бид ямар организмын тухай ярьж байна вэ? Та нэг эст нян авч болно, эсвэл маш олон эст хүнийг авч болно - тэд амьдралын хэв маягаараа маш өөр тул тэдгээрийн доторх шаардлагатай генийн багц өөр байх нь ойлгомжтой.

Электрон микроскопоор хүний ​​X хромосом. (Зургийг доктор Гопал Мурти/Visuals Unlimited/Корбис)

Эс хуваагдах үеийн хүний ​​хромосомууд. (Зураг Лестер В. Бергман/КОРБИС.)

Дахин хэлэхэд "амьдралын хэв маяг" гэсэн цэг бий. Ямар нөхцөлд хамгийн бага геном хангалттай байх вэ? Ижил нян нь хамгийн тохиромжтой температур, давсны агууламж, шим тэжээл гэх мэт маш таатай шим тэжээлийн орчинд өөрийгөө олж чаддаг, эсвэл эсрэгээрээ өлсгөлөнгийн хоолны дэглэм барьж, давсжилт, хүчиллэг ихэсдэг. Амьд үлдэхэд шаардлагатай генийн багц нь хоёр тохиолдолд өөр байх болно. Тиймээс, хамгийн бага геномын талаар ярихдаа бид амьдралын таатай нөхцлийн талаар тусгайлан ярьж байна гэж ихэвчлэн заадаг.

Ерөнхийдөө зарим генүүд бусдаас илүү хэрэгтэй гэсэн санаа харьцангуй эрт үүссэн: жишээлбэл, 1996 онд Аркадий Мушегян, Евгений Кунин нар нянгийн эсэд шаардлагатай хамгийн бага геномыг 256 ген гэж тооцоолсон; 2004 онд бусад судлаачид 204 генийн багцыг санал болгосон. Хамгийн бага геномыг хэд хэдэн бактерийн геномын харьцуулсан шинжилгээнд үндэслэн бүтээсэн; Хэрэв бид тодорхой нэг организмын тухай ярих юм бол нянгийн талаар бодох нь гарцаагүй Бэлгийн эрхтэний микоплазм, хүний ​​шээс бэлэгсийн тогтолцооны өвчний үүсгэгч бодис - энэ нь зөвхөн 517 гентэй бөгөөд үүнээс 482 нь уураг кодлодог; 382 амин чухал геном байдаг.Микоплазмын геном нь зөвхөн эзэн эсийн дотор симбионт хэлбэрээр оршин тогтнох боломжтой хэд хэдэн бичил биетний ДНХ-г унших хүртэл хэсэг хугацаанд хамгийн жижиг гэж тооцогддог байв. Одоогоор аварга бол нян юм Карсонелла, псиллидийн эсэд амьдардаг - түүний геном нь зөвхөн уургийн мэдээлэл бүхий 182 генийг агуулдаг.

Бактери бол бактери, гэхдээ та хүний ​​​​генийн хамгийн бага тоог тооцоолохыг оролдвол яах вэ? Даниел Макартураар ахлуулсан судалгааны баг яг үүнийг хийхийг оролдсон. Даниел МакАртур) Өргөн хүрээлэнгээс. Хэрэв та өөр өөр хүмүүст чухал генүүд бие биетэйгээ бүрэн эсвэл бараг бүрэн төстэй байх болно гэж үзвэл чухал генийг чухал бишээс салгаж болно. Ген нь нэг хүнийг нөгөөгөөс нь ялгах дарааллаар бага зэрэг өөрчлөгддөг гэдгийг мэддэг; ийм өөрчлөлтүүд нь генээр кодлогдсон уургийн үйл ажиллагаанд огт нөлөөлөхгүй, эсвэл бага зэрэг нөлөөлнө. Гэхдээ чухал генийн хувьд тэдгээрийн өөрчлөлт нь биед муугаар нөлөөлөх магадлал маш өндөр бөгөөд энэ нь амьд үлдэх магадлал багатай юм. Чухал бус генүүдийн хувьд тэд тодорхой нөхцөлд бидний амьдралд аюул учруулахгүйгээр сайн ажиллахыг зөвшөөрдөг.

Тиймээс судлаачид 60 мянган хүний ​​генийг бие биетэйгээ харьцуулах ажлыг хийжээ (зөвхөн экзон, өөрөөр хэлбэл уураг дахь амин хүчлүүдийн дарааллын талаархи мэдээллийг агуулсан генийн хэсгүүдийг харьцуулсан гэдгийг тодруулах нь зүйтэй). Нийтдээ бид 10 сая зөрүүг олж чадсан.

Нөгөөтэйгүүр, ген бүрийн хувьд бид санамсаргүй тохиолдлоор үүсэж, хэвээр үлдсэн тохиолдолд хүлээн авах хувилбаруудын онолын тоог тооцоолсон. Онолын тооцооллын үр дүнг бодит ДНХ-ийн дарааллыг харьцуулсан дүн шинжилгээ хийх явцад олж авсан (60 мянган хүнээс авсан, эргүүлэн татсан) харьцуулсан. Хүлээгдэж байсанчлан зарим генүүд өөрчлөлтийг өөрсдийн дарааллаар амархан "эмчилдэг" бол зарим нь эсрэгээрээ тэднээс салах гэж оролдсон. Ямар ч өөрчлөлт гараагүй эсвэл бараг өөрчлөгдөөгүй генийг тоолж үзээд уг бүтээлийн зохиогчид 3230 гэсэн тоог хүлээн авсан нь яг ийм хүний ​​генийн үйл ажиллагаанд өчүүхэн ч гэсэн өөрчлөлт оруулах боломжгүй юм. Өөрөөр хэлбэл, эдгээр 3230 нь хүний ​​амин чухал удамшлын багц гэж хэлж болно. (Хүний геном нь янз бүрийн тооцоогоор 20-25 мянган ген агуулдаг гэдгийг санаарай.)

Мэдээжийн хэрэг, ийм генийн дарааллыг өөрчлөх нь үр хөврөлийн хөгжлийн явцад зарим ноцтой эмгэгийг нэн даруй үүсгэдэг бөгөөд ингэснээр хүн төрж, төрсний дараа, бага нас эсвэл өсвөр насандаа (хүн төрөхөөс өмнө нас бардаг) төрөх цаг ч гардаггүй. хүүхдүүд). Үнэн хэрэгтээ, тайлбарласан 3230 генийн 20% нь янз бүрийн өвчинтэй холбоотой болох нь мэдэгдэж байгаа боловч үлдсэн ихэнх генүүдийн үйл ажиллагааг тодорхойлох шаардлагатай хэвээр байна. Хүлээн авсан үр дүнг эмнэлгийн зорилгоор ашиглаж болно: зарим өвчний генетикийн шалтгааныг хайх нь "хамгийн бага генетикийн багц" -аас эхлэх нь зүйтэй.

Одоогийн байдлаар шинэ өгөгдөл нь урьдчилсан хэвлэх хэлбэрээр байгаа бөгөөд үүнтэй холбоотой нийтлэл байхгүй байна. Албан ёсоор нийтлэх үед шүүмжлэгчдийн бүх тайлбарын дараа генийн тоо ямар нэгэн байдлаар өөрчлөгдөх магадлалтай. Гэсэн хэдий ч энэ нь ингэж өөрчлөгдөж магадгүй юм: хэн мэдэх вэ, хэрэв бид илүү том дарааллыг шинжилгээнд авбал шаардлагатай генийн жагсаалт нэмэгдэх болно? Бидний геном нь бусадтай адил зөвхөн кодлох дарааллаас (өөрөөр хэлбэл уургийн тухай мэдээллийг шууд дамжуулдаг) тогтдоггүй гэдгийг мартаж болохгүй - ДНХ-д олон зохицуулалтын бүс, дэмжигч, сайжруулагч, тусгаарлагч, бүс нутаг, кодлох зохицуулалт байдаг. РНХ, тэдний дунд мэдээж амин чухал зүйлүүд байдаг.

Дашрамд хэлэхэд, хамгийн бага геномыг тодорхойлох ажлын нэг нь организмыг эхнээс нь бий болгох явдал юм. Өөрөөр хэлбэл, бид хамгийн бага геномын генийн бүтцийг мэдэж байж, нэн таатай нөхцөл шаардсан ч амьд бактерийн эсийг бий болгож чадах уу? Дашрамд хэлэхэд тэд аль хэдийн бактерийн тусламжтайгаар үүнийг хийхийг оролдож байна; за хэзээ нэгэн цагт хүнд л ирнэ.

Бүх хромосом ба митохондрийн ДНХ. Одоогийн байдлаар эдгээр өгөгдлийг дэлхий даяар биоанагаахын судалгаанд идэвхтэй ашиглаж байна. Бүрэн дараалал нь хүний ​​геномд 20-25 мянган идэвхтэй ген агуулагдаж байгаа нь төслийн эхэнд хүлээгдэж байснаас (100 мянга орчим) хамаагүй бага буюу бүх генетикийн материалын ердөө 1.5% нь уураг эсвэл функциональ РНХ-г кодлодог болохыг тогтоосон. Үлдсэн хэсэг нь кодчилдоггүй ДНХ бөгөөд үүнийг ихэвчлэн хог ДНХ гэж нэрлэдэг боловч генийн үйл ажиллагааг зохицуулах, хөгжлийн явцад бүх организмыг хэлбэржүүлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг нь батлагдсан.

Онцлог шинж чанарууд

Хромосомууд

Геном нь 23 хос хромосом агуулдаг: 22 хос аутосомын хромосом, түүнчлэн хос бэлгийн хромосом X ба Y. Хүний хувьд эрэгтэй хүйс нь гетерогаметик бөгөөд Y хромосом байгаагаар тодорхойлогддог. Хэвийн диплоид соматик эсүүд 46 хромосомтой байдаг.

Генүүд

Урьдчилсан тооцоогоор хүний ​​геномд 100 мянга гаруй ген байгаа гэж таамаглаж байсан. Хүний геном төслийн үр дүнгээс харахад генийн тоо, өөрөөр хэлбэл нээлттэй унших хүрээ 28,000 орчим ген байв. Генүүдийг хайх (урьдчилан таамаглах) аргуудыг сайжруулж байгаатай холбогдуулан генийн тоо цаашид буурах төлөвтэй байна.

Хүний генийн тоо энгийн организмын генийн тооноос тийм ч их биш, жишээлбэл, дугуй өт. Caenorhabditis elegansэсвэл ялаа Drosophila melanogaster. Энэ нь хүний ​​геномд альтернатив залгах аргыг өргөнөөр төлөөлдөгтэй холбоотой юм. Альтернатив залгаас нь нэг генээс хэд хэдэн өөр уургийн гинжийг олж авах боломжийг олгодог. Үүний үр дүнд хүний ​​протеом нь тухайн организмын протеомоос хамаагүй том болж хувирдаг. Ихэнх хүний ​​генүүд олон экзонтой байдаг ба интрон нь ихэвчлэн генийн хилийн экзонуудаас хамаагүй урт байдаг.

Генүүд хромосомуудад жигд бус тархсан байдаг. Хромосом бүр нь генээр баялаг, генээр ядуу бүс нутгийг агуулдаг. Эдгээр бүсүүд нь хромосомын гулзайлт (микроскопоор харагдах хромосомын хөндлөн судал) болон CG-ээр баялаг бүсүүдтэй холбоотой байдаг. Одоогийн байдлаар генийн энэхүү жигд бус тархалтын ач холбогдлыг бүрэн ойлгоогүй байна.

Хүний геном нь уураг кодлогч генээс гадна дамжуулагч РНХ (tRNA), рибосомын РНХ, микроРНХ болон бусад уураг кодлодоггүй РНХ-ийн дараалал зэрэг олон мянган РНХ генийг агуулдаг.

МОСКВА, 7-р сарын 4- РИА Новости, Анна Урманцева. Хэн илүү том геномтой вэ? Та бүхний мэдэж байгаагаар зарим амьтад бусдаас илүү нарийн бүтэцтэй байдаг бөгөөд бүх зүйл ДНХ-д бичигдсэн байдаг тул үүнийг кодонд нь тусгах ёстой. Хөгжилтэй яриатай хүн жижиг дугуй өтнөөс илүү төвөгтэй байх ёстой. Гэсэн хэдий ч хэрэв та биднийг генийн тоогоор өттэй харьцуулбал ижил төстэй зүйл гарч ирнэ: Caenorhabditis elegans-ийн 20 мянган ген, Хомо сапиенсийн 20-25 мянган ген.

"Дэлхийн амьтдын титэм" ба "байгалийн хаан" -ын хувьд бүр илүү доромжилсон зүйл бол будаа, эрдэнэ шиштэй харьцуулах явдал юм - хүний ​​25-тай харьцуулахад 50 мянган ген.

Гэсэн хэдий ч, магадгүй бид буруу бодож байна уу? Генүүд нь нуклеотидуудыг савласан "хайрцаг" буюу геномын "үсэг" юм. Магадгүй тэднийг тоолох уу? Хүнд 3.2 тэрбум хос нуклеотид байдаг. Харин Японы хэрээний нүд (Paris japonica) - цагаан цэцэгтэй үзэсгэлэнтэй ургамал - геномдоо 150 тэрбум суурь хос байдаг. Хүн зарим цэцэгсээс 50 дахин энгийн байх ёстой юм байна.

Мөн уушгины загасны протоптера (уушигны загас - заламгай болон уушигны амьсгалын аль алинд нь байдаг) нь хүнээс 40 дахин илүү төвөгтэй байдаг. Магадгүй бүх загас хүмүүсээс илүү төвөгтэй байдаг болов уу? Үгүй Япончуудын амттан бэлтгэдэг хортой фугу загас нь хүнийхээс найм дахин, уушигны загасныхаас 330 дахин жижиг геномтой Protoptera юм.
Үлдсэн зүйл бол хромосомыг тоолох явдал юм - гэхдээ энэ нь зургийг улам төөрөгдүүлдэг. Хүн яаж хромосомынхоо тоогоор үнс модтой, шимпанзе жоомтой тэнцэх вэ?

Хувьслын биологичид, генетикчид эдгээр парадоксуудтай аль эрт тулгарч байсан. Геномын хэмжээ нь бид үүнийг хэрхэн тооцоолохыг оролдсон ч организмын зохион байгуулалтын нарийн төвөгтэй байдалтай огт хамааралгүй гэдгийг тэд хүлээн зөвшөөрөхөөс өөр аргагүй болсон. Энэ парадоксыг "С-үнэгийн нууц" гэж нэрлэдэг байсан бөгөөд С нь эс дэх ДНХ-ийн хэмжээ юм (С-утгийн парадокс, яг орчуулга нь "геномын хэмжээтэй парадокс"). Гэсэн хэдий ч төрөл зүйл, хаант улсуудын хооронд зарим хамаарал байдаг.

© РИА Новостигийн зураг. А.Полянина

© РИА Новостигийн зураг. А.Полянина

Жишээлбэл, эукариотууд (эс нь цөм агуулсан амьд организмууд) прокариотуудаас (эс нь цөм агуулаагүй амьд организм) дунджаар илүү том геномтой байдаг нь тодорхой юм. Сээр нуруутан амьтад дунджаар сээр нуруугүй амьтдаас илүү том геномтой байдаг. Гэсэн хэдий ч хэн ч тайлбарлаж чадаагүй үл хамаарах зүйлүүд байдаг.

Геномын хэмжээ нь организмын амьдралын мөчлөгийн урттай холбоотой гэсэн саналууд байдаг. Ургамлыг жишээ болгон зарим эрдэмтэд олон наст зүйлүүд нэг наст ургамлаас илүү том геномтой байдаг бөгөөд ихэвчлэн хэд хэдэн удаа ялгаатай байдаг. Мөн хамгийн жижиг геномууд нь төрөлтөөс үхэх хүртлээ бүтэн мөчлөгийг хэдхэн долоо хоногийн дотор туулдаг түр зуурын ургамалд хамаардаг. Энэ асуудал одоогоор шинжлэх ухааны хүрээлэлд идэвхтэй яригдаж байна.

Ерөнхий генетикийн хүрээлэнгийн тэргүүлэх судлаач тайлбарлав. Оросын Шинжлэх Ухааны Академийн Н.И.Вавилова, Техасын Агромеханикийн их сургууль, Геттингений их сургуулийн профессор Константин Крутовский: "Геномын хэмжээ нь тухайн организмын амьдралын мөчлөгийн үргэлжлэх хугацаатай хамааралгүй! Жишээлбэл, доторх зүйлүүд байдаг. геномын хэмжээтэй ижил боловч дундаж наслалтаараа хэдэн арван, хэдэн зуу дахин ялгаатай байж болох нэг төрөл.Ерөнхийдөө геномын хэмжээ болон хувьслын дэвшил, зохион байгуулалтын нарийн төвөгтэй байдлын хооронд холбоо байдаг боловч олон үл хамаарах зүйлүүд байдаг.Ерөнхийдөө геном хэмжээ нь геномын плоид (хуулбарын тоо) (мөн полиплоид нь ургамал, амьтны аль алинд нь байдаг) болон маш их давтагдах ДНХ-ийн хэмжээтэй (энгийн бөгөөд нарийн төвөгтэй давталт, транспозон болон бусад хөдөлгөөнт элементүүд) холбоотой байдаг."

Энэ асуудалд өөр үзэл бодолтой эрдэмтэд ч бий.

Фрэнсис Коллинзээр ахлуулсан АНУ-ын Үндэсний Геномын судалгааны хүрээлэнгийн судлаачдын баг хүний ​​бие даасан генийн тоог тэдгээрийн мэдээлэлд үндэслэн тооцоолж, үр дүнд нь хүрсэн - хүний ​​эс бүрийн геномд 32,000 орчим ген агуулагддаг. .

Одоогоор өөр хоёр эрдэмтдийн баг эцсийн тооцоонд зөрүүтэй байна. Доктор Уильям Хеселтин (Хүний генийн шинжлэх ухааны гүйцэтгэх захирал) тэдний дугуйнд 120,000 генийн хувьчлагдсан мэдээлэл агуулагддаг гэдгийг онцолсоор байна. Тэрээр одоогоор энэ мэдээллийг дэлхийн олон нийтэд хүргэхгүй байна. Тус компани нь патентын ажилд хөрөнгө оруулалт хийсэн бөгөөд хүний ​​өргөн тархсан өвчний гентэй холбоотой учраас олж авсан мэдээллээр мөнгө олохоор төлөвлөж байна.

Insight одоогоор 140,000 хүний ​​генийн каталогтой гэж мэдээлсэн бөгөөд энэ тоо нь хүний ​​​​генийн нийт тоо гэдгийг баталдаг.

ДНХ-ийн диаграм

Ген нь тодорхой уургийг кодлодог ДНХ-ийн хэсэг юм.

Бүх генүүд хүмүүстэй адил нэртэй байдаг.

ДНХ-д уураг кодлох бүсүүд түүний уртын ердөө 1.1-1.4% -ийг эзэлдэг. Эдгээр бүсүүдийг экзон гэж нэрлэдэг. Үлдсэн бүсүүдийг интрон гэж нэрлэдэг.

Генүүд хромосомуудад жигд бус тархсан байдаг.

Хромосом дээрх хүний ​​генүүд ихэвчлэн хуваагддаг. Ген ажиллахын тулд эхлээд залгах - хөндлөн холбоост ордог.

Олон генүүд давхардсан байдаг нь доод амьтдын хувьд тийм биш юм.

Ген нь тодорхой тооны нуклеотидын хосыг солих, давтах, алдах механизмаар дамжуулан полиморфизмын үзэгдлээр тодорхойлогддог (Оруулах - байгаа; Устгах - байхгүй).

Хүний геном [Дөрвөн үсгээр бичсэн нэвтэрхий толь] Тарантула Вячеслав Залманович

Хүнд хэдэн ген байдаг вэ?

Энэ бол хүний ​​геномыг бүрэн дараалалд оруулах ажлыг эхлүүлсэн хамгийн сонирхолтой асуулт юм. Хүний геномын бүтцийн талаархи үндсэн мэдээллийг олж авсны дараа эхлээд генийг хайж олох, тэдгээрийн тоог тодорхойлох янз бүрийн шинжилгээг хийсэн. Гэсэн хэдий ч даалгавар тийм ч амар байсангүй. Энэ нь уншигчдад хачирхалтай санагдаж магадгүй ч тавьсан асуултад тодорхой хариулт алга.

Хүний ДНХ-д хэдэн ген байдаг вэ? Хэдэн жилийн өмнө 100 мянга орчим гэж үздэг байсан бол 80 мянгаас илүүгүй гэж шийдээд 1998 оны сүүлээр 50-60 мянгаас илүүгүй ген байна гэсэн дүгнэлтэд хүрчээ. Хүний геномд байдаг бөгөөд нийт ДНХ-ийн уртын 3 орчим хувийг эзэлдэг.

Хүний генийн нийт генийн хамгийн сүүлийн тооцоог олон улсын эрдэмтдийн хэд хэдэн баг хийжээ. Өмнө дурьдсан "Celera" компани өөрийн гэсэн судалгааг явуулсан бөгөөд үр дүнг 2001 онд "Science" сэтгүүлд нийтлүүлсэн. Тэрээр хүний ​​геном дахь нийт генийн тоог 26,383-аас 39,114 хооронд байна гэж тооцоолсон. Дундаж генийн хэмжээ нь ойролцоогоор 3000 bp гэж тооцоолсон. Хэрэв бид хүний ​​генийн тоо 30 мянга орчим, ген тус бүр нь ойролцоогоор 3 мянган bp-ийг эзэлдэг гэж үзвэл хромосомын ДНХ-ийн 1.5% -иас бага хувь нь уургийн кодчилолд оролцдог гэдгийг тооцоолоход хялбар байдаг. Тиймээс хүний ​​зан чанарыг бий болгох генетикийн заавар нь хоёр метрийн ДНХ молекул дээр 3 см-ээс бага зай эзэлдэг. Эдгээр зааврыг агуулсан цөөн тооны генүүд бас гайхмаар юм - эдгээр нь жишээлбэл, бидний бүрэн анхдагч организм гэж үздэг Дрозофила ялаагаас ердөө тав дахин их байдаг.

Фрэнсис Коллинзээр ахлуулсан АНУ-ын Үндэсний Геномын Судалгааны Хүрээлэнгийн хоёр дахь баг хүний ​​генийн тоог бие даан, тэдгээрийн мэдээлэлд үндэслэн тооцоолж, ижил төстэй үр дүнд хүрсэн - тус бүрийн геномд 32,000 орчим ген агуулагддаг. хүний ​​эс.

Одоогоор өөр хоёр эрдэмтдийн баг эцсийн тооцоонд зөрүүтэй байна. Доктор Уильям Хеселтин (Хүний геномын шинжлэх ухааны тэргүүн) тэдний банкинд 120 мянган генийн хувьчлагдсан мэдээлэл агуулагдаж байна гэж зүтгэсээр байна. Тэрээр одоогоор энэ мэдээллийг дэлхийн олон нийтэд хүргэхгүй байна. Тус компани нь патентын ажилд хөрөнгө оруулалт хийсэн бөгөөд хүний ​​өргөн тархсан өвчний гентэй холбоотой учраас олж авсан мэдээллээр мөнгө олохоор төлөвлөж байна. Insight компани одоогоор түүгээр тодорхойлсон хүний ​​140 мянган генийн каталогтой гэж мэдээлсэн бөгөөд хүний ​​​​нийт генийн тоо энэ тоог шаарддаг.

Яаран хувьчлагдсан генетикийн мэдээллийг ойрын жилүүдэд нарийн шинжилж, генийн тодорхой тоог эцэслэн "канончлох" хүртэл шалгах нь ойлгомжтой. Баримт нь генийн бүтэц нь маш олон янз байдаг бөгөөд бүх боломжит хувилбаруудыг хараахан бүрэн ойлгоогүй байна. Энд бид ДНХ-ийн нуклеотидын дарааллыг уншсан. Энэ нь уураг кодлох чадвартай болох нь тогтоогдсон. Гэхдээ ганцаараа байна уу? РНХ-ийн транскрипци болон дараагийн өөрчлөлтүүд, дараа нь полипептидийн орчуулга, өөрчлөлтүүд нь ДНХ-ийн нэг хэсэгт кодлогдсон асар олон төрлийн уураг хэрхэн хангаж болохыг дээр дурдсан. Зөвхөн ДНХ-ийн нуклеотидын дарааллаар үүнийг ойлгох нь ихэвчлэн боломжгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч геномын бүтэц нь транскриптомик (биеийн РНХ-ийн транскриптийн нийлбэрийг судалдаг), протеомик (биеийн уургийн нийлбэрийг судалдаг) гэх мэт геномикээс үүссэн шинэ чиглэлүүдийн олж авсан өгөгдлийг ойлгох цорын ганц үндэс суурь болдог. , метаболомик (бодисын солилцоог судалдаг - бодисын солилцоо - биед). Эдгээр чиглэлүүд нь бүтцийн геномикийн үндэс суурь болох геномын дарааллын аргыг нөхөж, түүний шийдлийн хязгаараас давж гарах боломжийг бүрдүүлэх зорилготой юм.

Альтернатив холболтын талаар дээр дурдсан. Энэ үйл явцын улмаас ижил генээс өөр өөр уураг уншиж, дараа нь өөр хоорондоо харилцан үйлчилж, өвөрмөц хольц үүсгэдэг, яг л будгийн үндсэн өнгө - шараас олон тооны сүүдрийг олж авах боломжтой гэдгийг одоо сайн мэддэг. , улаан, цэнхэр. Ийм залгаас нь хүний ​​генийн дор хаяж тал хувьтай холбоотой байдаг. Альтернатив залгаастай холбоотойгоор хүний ​​нэг генээс дунджаар гурван өөр пептид үүсэх боломжтой гэж үздэг. Гэхдээ зарим генүүд 10 хүртэл өөр залгагдсан экзонтой байдаг нь онолын хувьд зөвхөн нэг генээс 1000 гаруй өөр уургийн хувилбар үүсгэх боломжийг олгодог. Бодит байдал дээр нэг генээр кодлогдсон өөр өөр уургийн тоо 10-д хүрдэг. Үүнээс гадна өөр дэмжигчид, орчуулгын эхлэлийн кодонууд, РНХ засварлах (C-ийг U эсвэл A-г аналог G-д хувиргах - инозин) бас байдаг. Хүний генийн нийт тоог тооцоолохдоо дээрх бүх зүйлийг хараахан авч үзэх боломжгүй юм.

Гэхдээ энэ нь бүгд биш юм. Уургийг кодлодог генээс гадна эцсийн бүтээгдэхүүн нь РНХ болдог генүүд бас байдаг. Дээр дурдсан риборегулятор генүүдийг санацгаая - тэдгээр нь уураг кодлодоггүй, харин эсэд үйлчилдэг РНХ үүсгэдэг. Тиймээс, хүний ​​​​генийн тооны эцсийн тооцоо удахгүй гарахгүй байх магадлалтай.

Өнөөдрийг хүртэл эрдэмтэд тэдний ердөө 8-10 мянга орчимынх нь үүргийг мэддэг. Мөн тэдгээрийн зохицуулалтын механизмын талаархи дэлгэрэнгүй мэдээлэл бүр ч хомс байдаг. Гэсэн хэдий ч хүний ​​генийн бүтэц, үйл ажиллагааны талаарх дээрх тоо баримтаас үзэхэд байгальд захирч байгаа хүн манай гариг ​​дээр байдаг бусад организмаас ялгаатай нь маш нарийн төвөгтэй байдаг. протеом- геномын том хэмжээтэй эсвэл олон тооны генийн ачаар бус харин генийн үйл ажиллагаа, уураг үүсэхтэй холбоотой бүх төрлийн шинэчлэлийн ачаар эс дэх функциональ уургийн иж бүрэн багц юм. илүү олон тооны домэйн модуль, уураг дахь эдгээр модулиудын илүү өндөр комбинаторик (холих), өөр залгах аргыг идэвхтэй ашиглах болон бусад олон зүйлийг бид дараа нь ярих болно.