हजारों मानव जीनोम की तुलना से पता चला है कि 3,230 बिल्कुल आवश्यक जीन हैं।

जीव विज्ञान में, न्यूनतम जीनोम की अवधारणा है - जीन का एक न्यूनतम सेट जिसके बिना कोई जीव जीवित नहीं रह सकता है। बेशक, इस अवधारणा के बारे में बहुत सारे प्रश्न हैं। उदाहरण के लिए, हम किस प्रकार के जीव की बात कर रहे हैं? आप एक एकल-कोशिका वाले जीवाणु को ले सकते हैं, या आप एक बहुत, बहुत-कोशिकीय व्यक्ति को ले सकते हैं - वे अपनी जीवनशैली में इतने भिन्न हैं कि उनमें आवश्यक जीन का सेट भी स्पष्ट रूप से भिन्न होगा।

एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप के तहत मानव एक्स गुणसूत्र। (फोटो डॉ. गोपाल मूर्ति/विजुअल्स अनलिमिटेड/कॉर्बिस द्वारा)

कोशिका विभाजन के समय मानव गुणसूत्र। (फोटो लेस्टर वी. बर्गमैन/कॉर्बिस द्वारा।)

फिर, एक "जीवनशैली" बिंदु है। किन परिस्थितियों में न्यूनतम जीनोम पर्याप्त होगा? वही जीवाणु आदर्श तापमान, नमक सामग्री, पोषक तत्वों आदि के साथ एक असाधारण अनुकूल पोषक वातावरण में खुद को पा सकता है, या इसके विपरीत, यह भूखे आहार पर जा सकता है, और यहां तक ​​कि लवणता या अम्लता में वृद्धि का अनुभव भी कर सकता है। और जीवित रहने के लिए आवश्यक जीन का सेट दोनों मामलों में अलग-अलग होगा। इसलिए, न्यूनतम जीनोम पर चर्चा करते समय, अक्सर यह निर्धारित किया जाता है कि हम विशेष रूप से अनुकूल जीवन स्थितियों के बारे में बात कर रहे हैं।

सामान्य तौर पर, यह विचार कि कुछ जीन दूसरों की तुलना में अधिक आवश्यक हैं, अपेक्षाकृत बहुत पहले उत्पन्न हुआ था: उदाहरण के लिए, 1996 में, अर्कडी मुशेग्यान और एवगेनी कुनिन ने अनुमान लगाया था कि एक जीवाणु कोशिका के लिए न्यूनतम आवश्यक जीनोम 256 जीन होंगे; 2004 में, अन्य शोधकर्ताओं ने 204 जीनों का एक सेट प्रस्तावित किया। न्यूनतम जीनोम कई जीवाणु जीनोम के तुलनात्मक विश्लेषण पर बनाया गया था; यदि हम किसी विशिष्ट जीव की बात करें तो हमें अनिवार्य रूप से बैक्टीरिया के बारे में सोचना होगा माइकोप्लाज्मा जेनिटलियम, मानव जननांग प्रणाली के रोगों का प्रेरक एजेंट - इसमें केवल 517 जीन हैं, जिनमें से 482 प्रोटीन को एनकोड करते हैं; 382 महत्वपूर्ण हैं। कुछ समय तक माइकोप्लाज्मा जीनोम को सबसे छोटा माना जाता था, जब तक कि कई और सूक्ष्मजीवों के डीएनए को नहीं पढ़ा गया, जो केवल मेजबान कोशिकाओं के अंदर सहजीवन के रूप में मौजूद हो सकते हैं। अब तक यहां का चैंपियन जीवाणु है कार्सोनेला, साइलिड्स की कोशिकाओं में रहता है - इसके जीनोम में प्रोटीन जानकारी के साथ केवल 182 जीन होते हैं।

बैक्टीरिया बैक्टीरिया हैं, लेकिन क्या होगा यदि आप किसी व्यक्ति में जीन की न्यूनतम संख्या का अनुमान लगाने का प्रयास करें? डेनियल मैकआर्थर के नेतृत्व में एक शोध दल ने बिल्कुल यही करने का प्रयास किया। डेनियल मैकआर्थर) ब्रॉड इंस्टीट्यूट से। आप महत्वपूर्ण जीनों को महत्वहीन जीनों से अलग कर सकते हैं यदि आप यह मान लें कि अलग-अलग लोगों में महत्वपूर्ण जीन पूरी तरह या लगभग पूरी तरह से एक-दूसरे के समान होंगे। यह ज्ञात है कि जीन अनुक्रमों में छोटे बदलावों से गुजर सकते हैं जो एक व्यक्ति को दूसरे से अलग करते हैं; ऐसे परिवर्तन जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन के कामकाज को बिल्कुल भी प्रभावित नहीं कर सकते हैं, या केवल थोड़ा सा प्रभाव डाल सकते हैं। लेकिन महत्वपूर्ण जीन के मामले में, उनके संशोधनों का शरीर पर बुरा प्रभाव पड़ने की बहुत संभावना है, और इसके जीवित रहने की संभावना नहीं है। जहाँ तक महत्वहीन जीनों की बात है, वे, कुछ शर्तों के तहत, हमारे जीवन को खतरे में डाले बिना, खुद को बहुत अच्छी तरह से काम करने की अनुमति नहीं दे सकते हैं।

और इसलिए शोधकर्ताओं ने 60 हजार लोगों के जीनों की एक-दूसरे से तुलना करने का बीड़ा उठाया (यह स्पष्ट करने योग्य है कि उन्होंने केवल एक्सॉन की तुलना की, यानी जीन के वे हिस्से जो प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम के बारे में जानकारी रखते हैं)। कुल मिलाकर, हम 10 मिलियन अंतर ढूंढने में कामयाब रहे।

दूसरी ओर, प्रत्येक जीन के लिए हमने वेरिएंट की सैद्धांतिक संख्या का अनुमान लगाया जो इसे प्राप्त होगा यदि वे इसमें संयोग से उत्पन्न हुए और वैसे ही बने रहे। सैद्धांतिक अनुमान के परिणाम की तुलना वास्तविक डीएनए अनुक्रमों (60 हजार लोगों से लिया गया, याद किया गया) के तुलनात्मक विश्लेषण के दौरान प्राप्त परिणामों से की गई थी। जैसा कि अपेक्षित था, कुछ जीनों ने आसानी से अपने अनुक्रम में विविधताओं का "इलाज" किया, जबकि अन्य, इसके विपरीत, उनसे छुटकारा पाने की कोशिश की। उन जीनों की गिनती करने के बाद जिनमें कोई या लगभग कोई परिवर्तन नहीं था, काम के लेखकों को 3230 का आंकड़ा प्राप्त हुआ - यह बिल्कुल वैसा ही है कि कितने मानव जीन कामकाज में कोई भी, यहां तक ​​​​कि मामूली बदलाव भी बर्दाश्त नहीं कर सकते। यानी हम कह सकते हैं कि ये 3230 किसी व्यक्ति का महत्वपूर्ण आनुवंशिक समूह हैं। (याद रखें कि कुल मिलाकर मानव जीनोम में, विभिन्न अनुमानों के अनुसार, 20 से 25 हजार जीन होते हैं।)

जाहिर है, ऐसे जीनों के अनुक्रम में संशोधन तुरंत कुछ गंभीर विकारों को जन्म देता है, या तो भ्रूण के विकास के दौरान, जिससे व्यक्ति को जन्म लेने का समय भी नहीं मिलता है, या जन्म के बाद, बचपन या प्रारंभिक किशोरावस्था में (एक व्यक्ति जन्म देने से पहले ही मर जाता है) बच्चे)। दरअसल, वर्णित 3230 में से 20% को विभिन्न बीमारियों से जुड़ा माना जाता है, लेकिन शेष अधिकांश जीनों का कार्य निर्धारित किया जाना बाकी है। प्राप्त परिणामों का उपयोग चिकित्सा उद्देश्यों के लिए किया जा सकता है: यह स्पष्ट है कि कुछ बीमारियों के आनुवंशिक कारणों की खोज "न्यूनतम आनुवंशिक सेट" से शुरू करना सबसे अच्छा है।

नया डेटा वर्तमान में प्रीप्रिंट के रूप में मौजूद है; इसके साथ अभी तक कोई लेख नहीं है। यह संभव है कि आधिकारिक प्रकाशन के समय तक, समीक्षकों की सभी टिप्पणियों के बाद, जीन की संख्या किसी तरह बदल जाएगी। हालाँकि, यह इस तरह बदल सकता है: कौन जानता है, यदि हम विश्लेषण के लिए अनुक्रमों का और भी बड़ा सेट लें, तो आवश्यक जीन की सूची बढ़ जाएगी? आइए यह न भूलें कि हमारे जीनोम में, किसी भी अन्य की तरह, न केवल कोडिंग अनुक्रम होते हैं (यानी, जो सीधे प्रोटीन के बारे में जानकारी लेते हैं) - डीएनए में बहुत सारे नियामक क्षेत्र, प्रमोटर, एन्हांसर, इंसुलेटर, क्षेत्र, एन्कोडिंग नियामक होते हैं आरएनए, और उनमें से, निश्चित रूप से, महत्वपूर्ण हैं।

वैसे, न्यूनतम जीनोम निर्धारित करने के कार्यों में से एक वस्तुतः खरोंच से एक जीव बनाना है। दूसरे शब्दों में, क्या हम एक न्यूनतम जीनोम की आनुवंशिक संरचना को जानते हुए, एक जीवित जीवाणु कोशिका बना सकते हैं, भले ही इसके लिए बेहद अनुकूल परिस्थितियों की आवश्यकता हो? वैसे, वे पहले से ही बैक्टीरिया के साथ ऐसा करने की कोशिश कर रहे हैं; खैर, किसी दिन यह मनुष्य के पास आएगा।

सभी गुणसूत्र और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए। वर्तमान में, ये डेटा दुनिया भर में बायोमेडिकल अनुसंधान में सक्रिय रूप से उपयोग किया जाता है। पूर्ण अनुक्रमण से पता चला है कि मानव जीनोम में 20-25 हजार सक्रिय जीन हैं, जो परियोजना की शुरुआत में अपेक्षा से काफी कम है (लगभग 100 हजार) - यानी, सभी आनुवंशिक सामग्री का केवल 1.5% प्रोटीन या कार्यात्मक आरएनए को एन्कोड करता है। शेष भाग गैर-कोडिंग डीएनए है, जिसे अक्सर जंक डीएनए कहा जाता है, लेकिन यह जीन गतिविधि को विनियमित करने और विकास के दौरान पूरे जीव को आकार देने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

peculiarities

गुणसूत्रों

जीनोम में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं: 22 जोड़े ऑटोसोमल क्रोमोसोम, साथ ही एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम एक्स और वाई। मनुष्यों में, पुरुष लिंग विषमलैंगिक होता है और वाई क्रोमोसोम की उपस्थिति से निर्धारित होता है। सामान्य द्विगुणित दैहिक कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं।

जीन

प्रारंभिक अनुमानों से मानव जीनोम में 100 हजार से अधिक जीनों की उपस्थिति का पता चला है। मानव जीनोम परियोजना के परिणामों के अनुसार, जीन की संख्या, या बल्कि खुले पढ़ने वाले फ्रेम, लगभग 28,000 जीन थे। जीन की खोज (भविष्यवाणी) के तरीकों में सुधार के संबंध में, जीन की संख्या में और कमी की उम्मीद है।

मानव जीन की संख्या सरल जीवों, उदाहरण के लिए, राउंडवॉर्म में जीन की संख्या से बहुत अधिक नहीं है काईऩोर्हेब्डीटीज एलिगेंसया उड़ जाता है ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर. यह इस तथ्य के कारण है कि मानव जीनोम में वैकल्पिक स्प्लिसिंग का व्यापक रूप से प्रतिनिधित्व किया जाता है। वैकल्पिक स्प्लिसिंग आपको एक जीन से कई अलग-अलग प्रोटीन श्रृंखलाएं प्राप्त करने की अनुमति देता है। परिणामस्वरूप, मानव प्रोटीओम विचारित जीवों के प्रोटीओम से काफी बड़ा हो जाता है। अधिकांश मानव जीनों में कई एक्सॉन होते हैं, और इंट्रॉन अक्सर जीन में सीमावर्ती एक्सॉन की तुलना में काफी लंबे होते हैं।

गुणसूत्रों में जीन असमान रूप से वितरित होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में जीन-समृद्ध और जीन-गरीब क्षेत्र होते हैं। ये क्षेत्र क्रोमोसोमल मोड़ (क्रोमोसोम में धारियां जो माइक्रोस्कोप के नीचे दिखाई देती हैं) और सीजी-समृद्ध क्षेत्रों के साथ सहसंबद्ध होते हैं। वर्तमान में, जीन के इस असमान वितरण का महत्व पूरी तरह से समझा नहीं गया है।

प्रोटीन-कोडिंग जीन के अलावा, मानव जीनोम में हजारों आरएनए जीन होते हैं, जिनमें ट्रांसफर आरएनए (टीआरएनए), राइबोसोमल आरएनए, माइक्रोआरएनए और अन्य गैर-प्रोटीन-कोडिंग आरएनए अनुक्रम शामिल हैं।

मॉस्को, 4 जुलाई- आरआईए नोवोस्ती, अन्ना उर्मेंटसेवा. किसके पास बड़ा जीनोम है? जैसा कि आप जानते हैं, कुछ प्राणियों की संरचना दूसरों की तुलना में अधिक जटिल होती है, और चूँकि सब कुछ डीएनए में लिखा होता है, तो यह उसके कोड में भी प्रतिबिंबित होना चाहिए। यह पता चला है कि विकसित वाणी वाला व्यक्ति एक छोटे गोल कृमि से भी अधिक जटिल होना चाहिए। हालाँकि, यदि आप जीन की संख्या के संदर्भ में हमारी तुलना एक कृमि से करते हैं, तो आपको लगभग एक ही चीज़ मिलती है: कैनोर्हाडाइटिस एलिगेंस के 20 हजार जीन बनाम होमो सेपियन्स के 20-25 हजार।

"सांसारिक प्राणियों के मुकुट" और "प्रकृति के राजा" के लिए और भी अधिक आक्रामक चावल और मकई के साथ तुलना है - मानव 25 के संबंध में 50 हजार जीन।

हालाँकि, शायद हम गलत सोचते हैं? जीन "बक्से" हैं जिनमें न्यूक्लियोटाइड पैक किए जाते हैं - जीनोम के "अक्षर"। शायद उन्हें गिनें? मनुष्य के पास 3.2 अरब न्यूक्लियोटाइड जोड़े हैं। लेकिन जापानी कौवे की आंख (पेरिस जैपोनिका) - सफेद फूलों वाला एक सुंदर पौधा - के जीनोम में 150 अरब आधार जोड़े हैं। यह पता चला है कि एक व्यक्ति को किसी फूल से 50 गुना अधिक सरल होना चाहिए।

और लंगफिश प्रोटोपटेरा (लंगफिश - जिसमें गिल और फुफ्फुसीय श्वसन दोनों होते हैं) मनुष्यों की तुलना में 40 गुना अधिक जटिल होती है। शायद सभी मछलियाँ इंसानों से कहीं अधिक जटिल हैं? नहीं। जहरीली फुगु मछली, जिससे जापानी व्यंजन तैयार करते हैं, का जीनोम मनुष्यों की तुलना में आठ गुना छोटा और लंगफिश प्रोटोप्टेरा की तुलना में 330 गुना छोटा होता है।
जो कुछ बचा है वह गुणसूत्रों की गिनती करना है - लेकिन इससे तस्वीर और भी अधिक भ्रमित हो जाती है। गुणसूत्रों की संख्या में एक व्यक्ति एक राख के पेड़ के बराबर और एक चिंपैंजी एक तिलचट्टे के बराबर कैसे हो सकता है?

विकासवादी जीवविज्ञानियों और आनुवंशिकीविदों को बहुत समय पहले इन विरोधाभासों का सामना करना पड़ा था। उन्हें यह स्वीकार करने के लिए मजबूर किया गया कि जीनोम का आकार, चाहे हम इसकी गणना कैसे भी करें, जीवों के संगठन की जटिलता से बिल्कुल असंबंधित है। इस विरोधाभास को "सी-वैल्यू रहस्य" कहा गया, जहां सी कोशिका में डीएनए की मात्रा है (सी-वैल्यू विरोधाभास, सटीक अनुवाद "जीनोम आकार विरोधाभास" है)। और फिर भी प्रजातियों और साम्राज्यों के बीच कुछ सहसंबंध मौजूद हैं।

© आरआईए नोवोस्ती द्वारा चित्रण। ए. पोलियानिना

© आरआईए नोवोस्ती द्वारा चित्रण। ए. पोलियानिना

उदाहरण के लिए, यह स्पष्ट है कि यूकेरियोट्स (जीवित जीव जिनकी कोशिकाओं में केंद्रक होता है) में प्रोकैरियोट्स (जीवित जीव जिनकी कोशिकाओं में केंद्रक नहीं होता) की तुलना में औसतन बड़े जीनोम होते हैं। औसतन, कशेरुकियों में अकशेरुकी प्राणियों की तुलना में बड़े जीनोम होते हैं। हालाँकि, कुछ अपवाद भी हैं जिनकी व्याख्या अभी तक कोई नहीं कर पाया है।

ऐसे सुझाव दिए गए हैं कि जीनोम का आकार किसी जीव के जीवन चक्र की लंबाई से संबंधित है। उदाहरण के तौर पर पौधों का उपयोग करते हुए, कुछ वैज्ञानिकों ने तर्क दिया है कि बारहमासी प्रजातियों में वार्षिक की तुलना में बड़े जीनोम होते हैं, आमतौर पर कई बार के अंतर के साथ। और सबसे छोटे जीनोम अल्पकालिक पौधों के होते हैं, जो कुछ ही हफ्तों में जन्म से लेकर मृत्यु तक का पूरा चक्र पूरा कर लेते हैं। यह मुद्दा वर्तमान में वैज्ञानिक हलकों में सक्रिय रूप से चर्चा में है।

इंस्टीट्यूट ऑफ जनरल जेनेटिक्स के प्रमुख शोधकर्ता बताते हैं। रूसी विज्ञान अकादमी के एन.आई. वाविलोवा, टेक्सास एग्रोमैकेनिकल यूनिवर्सिटी और गोटिंगेन विश्वविद्यालय के प्रोफेसर कॉन्स्टेंटिन क्रुतोव्स्की: "जीनोम का आकार जीव के जीवन चक्र की अवधि से संबंधित नहीं है! उदाहरण के लिए, भीतर प्रजातियां हैं एक ही जीनस का जीनोम आकार समान होता है, लेकिन जीवन प्रत्याशा में सैकड़ों नहीं तो दसियों बार अंतर हो सकता है। सामान्य तौर पर, जीनोम आकार और विकासवादी प्रगति और संगठन की जटिलता के बीच एक संबंध होता है, लेकिन कई अपवादों के साथ। आम तौर पर, जीनोम आकार जीनोम की प्लोइडी (कॉपी संख्या) से जुड़ा होता है (और पॉलीप्लोइड्स पौधों और जानवरों दोनों में पाए जाते हैं) और अत्यधिक दोहराव वाले डीएनए (सरल और जटिल दोहराव, ट्रांसपोज़न और अन्य मोबाइल तत्व) की मात्रा से जुड़ा होता है।"

ऐसे वैज्ञानिक भी हैं जिनका इस मुद्दे पर अलग-अलग दृष्टिकोण है।

फ्रांसिस कोलिन्स के नेतृत्व में यूएस नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर जीनोमिक रिसर्च के शोधकर्ताओं की एक टीम ने स्वतंत्र रूप से और अपने डेटा के आधार पर एक व्यक्ति में जीन की संख्या की गणना की, और परिणाम प्राप्त किया - प्रत्येक मानव कोशिका के जीनोम में लगभग 32,000 जीन शामिल हैं। .

अब तक, वैज्ञानिकों की दो अन्य टीमें अंतिम अनुमान में विसंगतियां कर रही हैं। डॉ. विलियम हेसेल्टाइन (मानव जीनोम विज्ञान के सीईओ) इस बात पर जोर देते रहे हैं कि उनकी बाइक में 120,000 जीनों की निजीकृत जानकारी है। वह फिलहाल यह जानकारी विश्व समुदाय के साथ साझा नहीं करने जा रहे हैं. कंपनी ने पेटेंट में पैसा लगाया है और प्राप्त जानकारी पर पैसा बनाने की योजना बनाई है, क्योंकि यह व्यापक मानव रोगों के जीन से संबंधित है।

इनसाइट ने बताया कि वर्तमान में उसके पास पहचाने गए 140,000 मानव जीनों की एक सूची है, और यह भी बताता है कि यह संख्या मनुष्यों में जीनों की कुल संख्या है।

डीएनए आरेख

जीन डीएनए का एक भाग है जो एक विशिष्ट प्रोटीन के लिए कोड करता है।

इंसानों की तरह सभी जीनों के भी नाम होते हैं।

डीएनए में, प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्र इसकी लंबाई का केवल 1.1-1.4% है। इन क्षेत्रों को एक्सॉन कहा जाता है। शेष क्षेत्रों को इंट्रॉन कहा जाता है।

गुणसूत्रों में जीन असमान रूप से वितरित होते हैं।

गुणसूत्रों पर मानव जीन आमतौर पर टूट कर अलग हो जाते हैं। किसी जीन को काम करने के लिए सबसे पहले उसे स्प्लिसिंग - क्रॉस-लिंकिंग से गुजरना पड़ता है।

कई जीन दोहराए जाते हैं, जो निचले जानवरों में नहीं होता है।

जीन को एक निश्चित संख्या में न्यूक्लियोटाइड जोड़े (सम्मिलन - उपस्थिति; विलोपन - अनुपस्थिति) के प्रतिस्थापन, पुनरावृत्ति या हानि के तंत्र के माध्यम से बहुरूपता की घटना की विशेषता होती है।

मानव जीनोम [चार अक्षरों में लिखा गया विश्वकोश] टारेंटयुला व्याचेस्लाव ज़ाल्मनोविच

एक व्यक्ति में कितने जीन होते हैं?

यह सबसे दिलचस्प सवाल है, जिसके लिए वास्तव में मानव जीनोम का संपूर्ण अनुक्रमण शुरू किया गया था। मानव जीनोम की संरचना के बारे में बुनियादी जानकारी प्राप्त करने के बाद, जीन की खोज और उनकी संख्या निर्धारित करने के लिए सबसे पहले विभिन्न विश्लेषण किए गए। हालाँकि, काम आसान नहीं था. यह पाठक को अजीब लग सकता है, लेकिन पूछे गए प्रश्न का अभी भी कोई स्पष्ट उत्तर नहीं है।

मानव DNA में कितने जीन होते हैं? कुछ साल पहले यह माना जाता था कि उनमें से लगभग 100 हजार थे, फिर उन्होंने निर्णय लिया कि 80 हजार से अधिक नहीं थे। 1998 के अंत में, वे इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि 50-60 हजार से अधिक जीन नहीं हैं मानव जीनोम में और वे कुल डीएनए लंबाई का लगभग 3% बनाते हैं।

मानव जीनोम में जीन की कुल संख्या का नवीनतम अनुमान वैज्ञानिकों की कई अंतरराष्ट्रीय टीमों द्वारा किया गया था। पहले से उल्लेखित कंपनी "सेलेरा" ने अपना स्वयं का शोध किया, जिसके परिणाम 2001 में "साइंस" पत्रिका में प्रस्तुत किए गए। उनका अनुमान है कि मानव जीनोम में जीन की कुल संख्या 26,383 और 39,114 के बीच है। औसत जीन का आकार लगभग 3000 बीपी होने का अनुमान है। यदि हम मान लें कि मनुष्यों में जीन की संख्या लगभग 30 हजार है और प्रत्येक जीन लगभग 3 हजार बीपी है, तो यह गणना करना आसान है कि 1.5% से कम क्रोमोसोमल डीएनए प्रोटीन कोडिंग में भाग लेता है। इस प्रकार, मानव व्यक्तित्व के निर्माण के लिए आनुवंशिक निर्देश दो मीटर के डीएनए अणु पर 3 सेंटीमीटर से भी कम समय लेते हैं। इन निर्देशों को ले जाने वाले जीनों की कम संख्या भी आश्चर्यजनक है - उदाहरण के लिए, जिसे हम पूरी तरह से आदिम जीव मानते हैं, ड्रोसोफिला मक्खी की तुलना में उनकी संख्या केवल पांच गुना अधिक है।

फ्रांसिस कोलिन्स के नेतृत्व में यूएस नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर जीनोमिक रिसर्च के शोधकर्ताओं की एक दूसरी टीम ने स्वतंत्र रूप से और अपने डेटा के आधार पर एक व्यक्ति में जीन की संख्या की गणना की, और एक समान परिणाम प्राप्त किया - प्रत्येक के जीनोम में लगभग 32,000 जीन शामिल हैं मानव कोशिका.

अब तक, वैज्ञानिकों की दो अन्य टीमें अंतिम अनुमान में विसंगतियां कर रही हैं। डॉ. विलियम हेसेल्टाइन (मानव जीनोम विज्ञान के प्रमुख) इस बात पर जोर देते रहे हैं कि उनके बैंक में 120 हजार जीनों की निजीकृत जानकारी है। वह फिलहाल यह जानकारी विश्व समुदाय के साथ साझा नहीं करने जा रहे हैं. कंपनी ने पेटेंट में पैसा लगाया है और प्राप्त जानकारी पर पैसा बनाने की योजना बनाई है, क्योंकि यह व्यापक मानव रोगों के जीन से संबंधित है। इनसाइट कंपनी ने बताया कि वर्तमान में उसके पास पहचाने गए 140 हजार मानव जीनों की एक सूची है, और वह मनुष्यों में जीनों की कुल संख्या की इस संख्या पर भी जोर देती है।

यह स्पष्ट है कि जल्दबाजी में निजीकरण की गई आनुवंशिक जानकारी का आने वाले वर्षों में सावधानीपूर्वक विश्लेषण और सत्यापन किया जाएगा, जब तक कि जीन की सटीक संख्या अंततः "कैनोनाइज्ड" न हो जाए। तथ्य यह है कि जीन की संरचना बहुत विविध है और सभी संभावित विकल्प अभी तक पूरी तरह से समझे नहीं गए हैं। यहां हमने डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम को पढ़ा है। यह निर्धारित किया गया है कि यह प्रोटीन को एन्कोड करने में सक्षम है। लेकिन क्या यह अकेला है? हम पहले ही ऊपर चर्चा कर चुके हैं कि कैसे आरएनए का प्रतिलेखन और उसके बाद के संशोधन, और फिर पॉलीपेप्टाइड्स का अनुवाद और संशोधन, डीएनए के एक खंड द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन की एक विशाल विविधता प्रदान कर सकते हैं। और केवल डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के आधार पर इसे समझना अक्सर असंभव होता है। फिर भी, जीनोम की संरचना जीनोमिक्स से पैदा हुई ऐसी नई दिशाओं द्वारा प्राप्त डेटा को समझने के लिए एकमात्र आधार का प्रतिनिधित्व करती है, जैसे ट्रांसक्रिप्टोमिक्स (शरीर के आरएनए प्रतिलेखों की समग्रता का अध्ययन), प्रोटिओमिक्स (शरीर के प्रोटीन की समग्रता का अध्ययन) , मेटाबोलॉमिक्स (शरीर में चयापचय - चयापचय - का अध्ययन करता है)। इन निर्देशों का उद्देश्य संरचनात्मक जीनोमिक्स में अंतर्निहित जीनोमिक अनुक्रमण पद्धति को पूरक बनाना और इसके रिज़ॉल्यूशन की सीमा से परे जाना संभव बनाना है।

वैकल्पिक स्प्लिसिंग पर भी ऊपर चर्चा की गई थी। अब यह सर्वविदित है कि इस प्रक्रिया के कारण, एक ही जीन से विभिन्न प्रोटीनों को पढ़ा जा सकता है, जो फिर एक-दूसरे के साथ बातचीत करते हैं, एक अद्वितीय मिश्रण बनाते हैं, जैसे पेंटिंग में प्राथमिक रंगों से असंख्य रंग प्राप्त किए जा सकते हैं - पीला , लाल और नीला। इस तरह की स्प्लिसिंग कम से कम आधे मानव जीनों के लिए विशिष्ट है। ऐसा माना जाता है कि, वैकल्पिक स्प्लिसिंग के कारण, एक मानव जीन से औसतन तीन अलग-अलग पेप्टाइड्स बन सकते हैं। लेकिन कुछ जीनों में 10 वैकल्पिक रूप से विभाजित एक्सॉन होते हैं, जो सैद्धांतिक रूप से केवल एक जीन से 1,000 से अधिक विभिन्न प्रोटीन वेरिएंट उत्पन्न करने की अनुमति देते हैं। वास्तव में, एक जीन द्वारा एन्कोड किए गए विभिन्न प्रोटीनों की संख्या 10 तक पहुंच जाती है। इसके अलावा, वैकल्पिक प्रमोटर, वैकल्पिक अनुवाद दीक्षा कोडन, आरएनए संपादन (सी से यू या ए का एनालॉग जी - इनोसिन में रूपांतरण) भी होते हैं। मनुष्यों में जीन की कुल संख्या का अनुमान लगाते समय उपरोक्त सभी को अभी तक ध्यान में नहीं रखा जा सकता है।

लेकिन वह सब नहीं है। प्रोटीन को एन्कोड करने वाले जीन के अलावा, ऐसे जीन भी होते हैं जिनका अंतिम उत्पाद आरएनए होता है। आइए ऊपर उल्लिखित राइबोरेगुलेटर जीन को याद रखें - वे प्रोटीन को एनकोड नहीं करते हैं, बल्कि आरएनए का उत्पादन करते हैं जो कोशिकाओं में कार्य करता है। इसलिए, सबसे अधिक संभावना है, मनुष्यों में जीन की संख्या का अंतिम अनुमान जल्द ही नहीं लगाया जाएगा।

आज तक, वैज्ञानिक उनमें से केवल आठ से दस हजार के कार्यों को ही जानते हैं। और उनके विनियमन के तंत्र के बारे में विस्तृत जानकारी और भी दुर्लभ है। हालाँकि, मानव जीन की संरचना और कार्यप्रणाली पर उपरोक्त डेटा से संकेत मिलता है कि मनुष्य, जो हमारे ग्रह पर मौजूद अन्य जीवों के विपरीत, प्रकृति पर शासन करता है, में बहुत अधिक जटिलता है। प्रोटीओम- कोशिका में कार्यात्मक प्रोटीन का एक पूरा सेट, जो न केवल जीनोम के बड़े आकार या बड़ी संख्या में जीन के कारण सुनिश्चित होता है, बल्कि जीन के कामकाज और प्रोटीन के निर्माण से जुड़े सभी प्रकार के नवाचारों के लिए धन्यवाद: बड़ी संख्या में डोमेन मॉड्यूल, प्रोटीन में इन मॉड्यूल का उच्च कॉम्बिनेटरिक्स (मिश्रण), वैकल्पिक स्प्लिसिंग का सक्रिय उपयोग और भी बहुत कुछ, जिसके बारे में हम आगे बात करेंगे।